RESUMEN
Abstract Dyskeratosis congenita is a rare inheritable disease which causes peculiar dermatological features and bone marrow failure with an increased risk of severe infections and neoplasia. Actinomyces spp. is part of the oral cavity flora. Invasive infections are mostly seen in immunocompromised hosts. We report a case of a rare central nervous infection and an underling inheritable disease.
Resumen La disqueratosis congénita es una enfermedad hereditaria, caracterizada por alteraciones cutáneas y aplasia medular. La principal causa de muerte son las infecciones y el desarrollo de neoplasias. Actinomices spp. son patógenos comensales de la cavidad oral y el tracto urinario, que en raras ocasiones suelen causar infecciones invasivas en el ser humano. Suelen ser más frecuentes en pacientes inmunocomprometidos o con mala higiene dental. Presentamos el caso de una lesión ocupante de espacio a nivel del sistema nervioso central con una inmuno deficiencia heredable.
Asunto(s)
Humanos , Absceso Encefálico/diagnóstico por imagen , Disqueratosis Congénita/complicaciones , Disqueratosis Congénita/diagnósticoRESUMEN
A Disceratose Congênita (DC) é uma síndrome hereditária rara que exibe marcada heterogeneidade clínica e genética, constituindo-se em anormalidades cutaneomucosas, falência medular e predisposição ao câncer. Esta é caracterizada pela tríade de pigmentação reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoplasia em mucosas. Alterações dentárias, gastrintestinais, geniturinárias, neurológicas, oftalmológicas, pulmonares e esqueléticas associadas têm sido relatadas. A falência medular é a principal causa de morte precoce e também é descrita predisposição para doenças malignas. Afeta principalmente homens e, reconhecem-se formas recessivas ligadas ao X, autossômicas dominantes e recessivas. Relata-se o caso de um paciente de 40 anos, sexo masculino, que há 7 evolui com quadro de anemia e necessidades transfusionais (sanguíneas). Investigadas causas hemofílica e carencial sem êxito. Mielograma com normocelularidade das linhagens; solicitada biópsia de medula óssea por suspeita de Disceratose Congênita, tendo em vista sintomatologia com presença da tríade da Disceratose Congênita: leucoplasia mucosa, distrofia ungueal, e áreas de hiperpigmentação reticular. Paciente progride sob acompanhamento no serviço hematológico do Hemocentro do Pará. Em função da raridade da doença, pouco mais de 500 casos relatados no mundo, da dificuldade de se chegar ao seu diagnóstico, e de sua gravidade, é de fundamental importância a difusão do conhecimento e ratifica-se a necessidade do acompanhamento médico multidisciplinar, de modo a permitir diagnóstico e tratamento precoce das possíveis complicações.
Dyskeratosis Congenita (DC) is a rare hereditary syndrome that shows marked clinical and genetic heterogeneity, like mucocutaneous abnormalities, bone marrow failure and predisposition to cancer. Dyskeratosis congenita triad is: abnormal skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leukoplakia. Dental, gastrointestinal, genitourinary, neurological, ophthalmic, pulmonary and skeletal disorders have been reported. The leading cause of early death and an additional predisposition to malignancy is bone marrow failure. Dyskeratosis congenita mainly affects men and recessive X-linked, autosomal dominant and recessive forms are recognized. We report the case of a 40-year-old male, 7 years evolving symptoms of anemia and transfusion requirements. Unsuccessfully research by deficiency causes and hemophilia were done. Normal cellular lineages myelogram. Patient progresses under supervision of Hemocenter of Pará (HEMOPA). Depending on the rarity of the disease, little more than 500 cases reported worldwide, the difficulty of arriving at a diagnosis, and its severity, is crucial to spreading knowledge and it confirms the need for a multidisciplinary approach, the to enable early diagnosis and treatment of possible complications.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Disqueratosis Congénita/complicaciones , Disqueratosis Congénita/diagnóstico , Disqueratosis Congénita/terapia , Disqueratosis Congénita/inmunología , Enfermedades de la Médula Ósea/complicacionesRESUMEN
Revesz syndrome is a rare variant of dyskeratosis congenita and is characterized by bilateral exudative retinopathy, alterations in the anterior ocular segment, intrauterine growth retardation, fine sparse hair, reticulate skin pigmentation, bone marrow failure, cerebral calcification, cerebellar hypoplasia and psychomotor retardation. Few patients with this syndrome have been reported, and significant clinical variations exist among patients. This report describes the first Brazilian case of Revesz syndrome and its ocular and clinical features.
A síndrome de Revesz é uma rara variante de disceratose congênita caracterizada por retinopatia exsudativa bilateral, alterações no segmento anterior ocular, retardo do crescimento intrauterino, pilificação fina e escassa, pigmentação cutânea reticular, falência da medula óssea, calcificações cerebrais, hipoplasia cerebelar e retardo neuropsicomotor. Há variações clínicas significativas entre os poucos relatos desta patologia existentes na literatura. Descrevemos o primeiro caso brasileiro de síndrome Revesz e suas características clínicas e oculares.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Lactante , Disqueratosis Congénita/diagnóstico , Estrabismo/diagnóstico , Pancitopenia/diagnóstico , Desprendimiento de Retina , Hemorragia Vítrea , SíndromeAsunto(s)
Andrógenos/uso terapéutico , Preescolar , Disqueratosis Congénita/diagnóstico , Humanos , MasculinoRESUMEN
A 5-year-old girl was admitted with pallor, hypopigmented sparse hair, tongue ulcers, atrophic nail changes, hypoplastic anemia and bilateral exudative retinopathy. A diagnosis of Revesz syndrome was made. She had the additional features of retinal detachment and retinitis pigmentosa, which are hitherto unreported in this syndrome.
Asunto(s)
Enfermedades de la Médula Ósea/diagnóstico , Preescolar , Diagnóstico Diferencial , Disqueratosis Congénita/diagnóstico , Resultado Fatal , Femenino , Humanos , Discapacidad Intelectual/diagnóstico , Desprendimiento de Retina/diagnóstico , Retinitis Pigmentosa/diagnóstico , SíndromeRESUMEN
Las alteraciones ungueales en los niños representan un número de consultas no despreciable tanto en atención primaria y pediatría como en dermatología. Algunas alteraciones son idénticas a las de los adultos, pero existen otras que son características de esta etapa de la vida y que nos pueden ayudar en el diagnóstico. En este resumen describimos las principales alteraciones ungueales en la infancia
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Enfermedades de la Uña/diagnóstico , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Disqueratosis Congénita/diagnóstico , Enfermedades de la Uña/congénito , Progeria/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Infecciosas/diagnóstico , Enfermedades de la Piel/complicaciones , Uñas/embriologíaAsunto(s)
Humanos , Femenino , Adolescente , Disqueratosis Congénita/diagnóstico , Tobillo , Disqueratosis Congénita/tratamiento farmacológico , Displasia Ectodérmica , Antebrazo , Hiperpigmentación , Leucoplasia , Enfermedades de la Uña , Cuello , Pronóstico , Retinoides/administración & dosificación , Retinoides/uso terapéuticoRESUMEN
La patología blanca de la mucosa oral comprende una constelación de enfermedades cuyos cuadros clínicos se asemejan mucho entre sí y se caracterizan por la presentación de una lesión de aspecto blanquesino en la cavidad bucal. Con el fin de remarcar las diferencias entre cada afección, sus diversas evoluciones y pronósticos y alertar sobre aquellas con tendencia cancerígena y pronóstico más ominoso es que se realiza este trabajo. Es también nuestro interés señalar que no debemos olvidar a la cavidad bucal en el examen dermatológico de rutina